E’ stato messo a punto dall’Istituto di scienze neurologiche (Isn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) un nuovo test per la diagnosi neonatale. Attraverso lo SmarTest (Simple, maternal, antenatal, rapid test) sarà possibile rivelare, con un semplice prelievo di sangue da una donna incinta la presenza nel feto di malattie cromosomiche, prima fra tutte la sindrome di Down, senza dover ricorrere a esami invasivi quali l’amniocentesi e la villocentesi. Gli studiosi sono partiti dall’evidenza riportata in letteratura che il numero di cellule fetali circolanti nel sangue materno nei casi di gravidanze con feti affetti da patologie cromosomiche e’ maggiore di circa sei volte rispetto ai casi di gestazioni. All’origine di questo aumento numerico vi è la maggiore permeabilita’ della barriera feto-placentare nei casi di aneuploidia fetale, con conseguente maggiore passaggio di cellule nel circolo materno. Un’altra possibile spiegazione ipotizzata dagli studiosi è che a causa della loro anomalia, le cellule con aneuploidie vadano piu’ facilmente incontro ad autodistruzione (apoptosi) con conseguente maggiore passaggio transplacentare. L’Isn-Cnr ha condotto uno studio, il Cnr multicenter project on fetal cells from maternal blood, che prevede isolamento, analisi e conta delle cellule fetali in numerosi campioni di sangue provenienti da gestanti in cui l’amniocentesi aveva identificato la presenza di un feto affetto da sindrome di Down e, contestualmente, di sangue di donne con feti sani. Lo SmarTest potra’ essere impiegato in maniera routinaria con costi che variano da 50 a 100 euro per campione e tempi tecnici che variano dalle 24 alle 48 ore dal prelievo. Ciò consentirà tempi ridotti per la diagnosi delle principali malattie cromosomiche e per la sindrome di Down.
